جهش ژنتیکی و تغییر جنسیت مونث به مذکر

  • کد خبر : 135774
  • 27 فروردین 1400 - 8:11
جهش ژنتیکی و تغییر جنسیت مونث به مذکر

تطبیق و بازتایید جنسیت یا (SRT) جنبه پزشکی گذار جنسیت است.ایجاد تغییراتی در ویژگی‌های جنسی فرد برای نزدیک شدن به هویت جنسیتی دلخواه که می تواند شامل جایگزینی هورمون جنسی برای اصلاح صفات ثانویه جنسی، جراحی تطبیق و بازتایید جنسیت برای تغییر خصوصیات جنسی و سایر روش‌های تغییر شکل ظاهری، از جمله حذف دائمی موهای بدن برای زنان ترنس باشد.در موارد آشفتگی جنسیتی شدید که مورد بررسی قرار گرفته‌اند، تطبیق و بازتایید جنسیت بهترین پاسخ خواهد بود.

تغییر جنسیت با جهش ژنتیکی

محققان پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، به نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش ژنتیکی در جمعیت ایرانی رسیدند.

تغییر جنسیت  با جهش ژنتیکی

 نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین (TDSD) وضعیت نادری است که در نتیجه آن فردی با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومی (کاریوتایپ) مونث، بیضه‌‌‌های کوچک و نهان بیضگی متولد می‌‌‌شود. پژوهش‌‌‌های اندکی در خصوص علل ژنتیکی این پدیده صورت گرفته است.

>>>بیشتر بخوانید:

تغییر جنسیت در ایران/پاسخ به تمام سوال های شما

در این خصوص، محسن عسکری، مهدی توتونچی، ماندانا راستاری، مریم رزاقی آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، گزارشی بالینی (case report) از یک بیمار ایرانی با ساختار کروموزومی ۴۶ XX مبتلا به TDSD و هایپواسپادیاس (ناهنجاری در تکوین قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی که در آن خروجی مجرای ادراری در محلی غیر طبیعی قرار می‌‌‌گیرد)، در مجله بین‌‌‌المللی Andrologia منتشر کردند.

تغییر جنسیت  با جهش ژنتیکی

تعیین توالی تمام اگزوم بیمار نشان داد خطایی در یکی از دو نسخه ژن NR۵A۱ منجر به قرار گیری آرژنین به جای تریپتوفان در پروتئین استروئیدوژنیک فاکتور۱ شده است. باقیمانده آرژنین ۹۲ در محلی از این پروتئین قرار گرفته است که برای برهم‌کنش آن با ماده ژنتیک سلول ضروری است. این یافته با نتایج پژوهش‌‌‌های پیشین که جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان را در مبتلایان به نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین گزارش داده بودند مطابقت دارد.

با توجه به گزارش‌‌‌های موجود، این نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان در جمعیت ایرانی است.

لینک کوتاه : https://www.news.ir/?p=135774

برچسب ها